Máster en Neurología Pediátrica y Neurodesarrollo

Módulo 1. Puesta al día en la consulta neurológica

1.1. La anamnesis en Neurología Pediátrica

1.1.1. Aptitudes personales del clínico
1.1.2. Ventajas y desventajas de una buena comunicación e información
1.1.3. Orientación de la anamnesis según patologías

1.1.3.1. Cefaleas
1.1.3.2. Epilepsia

1.1.4. Orientación de la anamnesis según edades

1.1.4.1. La anamnesis prenatal
1.1.4.2. La anamnesis neonatal
1.1.4.3. La anamnesis en el niño pequeño
1.1.4.4. La anamnesis en el niño mayor

1.1.5. Anamnesis del desarrollo psicomotor
1.1.6. Anamnesis del desarrollo del lenguaje
1.1.7. Anamnesis del vínculo madre/padre–hijo
1.1.8. Antecedentes personales y familiares

1.2. La exploración neurológica del recién nacido y el lactante

1.2.1. Exploración neurológica básica
1.2.2. Datos generales
1.2.3. Aspecto externo
1.2.4. Conductas funcionales
1.2.5. Funciones sensoriales
1.2.6. Motilidad
1.2.7. Reflejos primarios y actitudes posturales
1.2.8. Tono, presión manual y manipulación
1.2.9. Pares craneales
1.2.10. Sensibilidad
1.2.11. Escalas de valoración neurológica

1.3 Exploración neurológica del niño mayor
1.4 Exploración neuropsicológica del niño preescolar

1.4.1. Los 3 primeros años de vida
1.4.2. Desarrollo
1.4.3. Primer trimestre
1.4.4. Periodo 3-6 meses
1.4.5. Periodo 6-9 meses
1.4.6. Periodo 9-12 meses
1.4.7. Periodo 12-18 meses
1.4.8. Periodo 18-24 meses
1.4.9. Periodo 24-36 meses

1.5. Exploración neuropsicológica del niño escolar

1.5.1. Evolución de los 3 a los 6 años de vida
1.5.2. Desarrollo
1.5.3. Evaluación a nivel cognitivo
1.5.4. Exploración del lenguaje
1.5.5. Exploración de la atención
1.5.6. Exploración de la memoria
1.5.7. Exploración de la psicomotricidad y el ritmo

1.6. El desarrollo psicomotor

1.6.1. El concepto del desarrollo psicomotor
1.6.2. Evaluación del desarrollo psicomotor
1.6.3. Signos de alarma en la evaluación del desarrollo psicomotor
1.6.4. Escalas de evaluación del desarrollo psicomotor

1.7. Exploraciones complementarias

1.7.1. El diagnóstico prenatal
1.7.2. Los estudios genéticos
1.7.3. Los estudios bioquímicos

1.7.3.1. Sangre
1.7.3.2. Orina

1.7.4. Líquido cefalorraquídeo
1.7.5. El diagnóstico por imagen

1.7.5.1. Ecografía
1.7.5.2. TAC
1.7.5.3. Resonancia Magnética
1.7.5.4. Tomografía por emisión de positrones (PET)
1.7.5.5. Tomografía por emisión de un solo fotón (SPECT)
1.7.5.6. Magnetoencefalografía

1.7.6. Los estudios neurofisiológicos

1.7.6.1. Electroencefalograma
1.7.6.2. Potenciales evocados visuales, del tronco y somatosensoriales
1.7.6.3. Electroneurograma (ENG)
1.7.6.4. Electromiograma (EMG)
1.7.6.5. Velocidad de conducción nerviosa (VCN)
1.7.6.6. Estudio de fibra única

Módulo 2. Avances en neurología prenatal y neonatal

2.1. Infecciones prenatales del sistema nervioso central

2.1.1. Introducción
2.1.2. Aspectos patogénicos generales
2.1.3. Infecciones congénitas virales

2.1.3.1. Citomegalovirus
2.1.3.2. Rubéola
2.1.3.3. Herpes

2.1.4. Infecciones congénitas bacterianas

2.1.4.1. Sífilis
2.1.4.2. Listeria
2.1.4.3. Enfermedad de Lyme

2.1.5. Infecciones congénitas por parásitos

2.1.5.1. Toxoplasma

2.1.6. Otras infecciones

2.2. Malformaciones

2.2.1. Introducción
2.2.2. El proceso embrionario y sus trastornos
2.2.3. Principales anomalías del sistema nervioso central

2.2.3.1. Anomalías de la inducción dorsal
2.2.3.2. Anomalías de la inducción ventral
2.2.3.3. Alteraciones de la línea media
2.2.3.4. Anomalías de la proliferación-diferenciación celular
2.2.3.5. Anomalías de la migración neuronal
2.2.3.6. Anomalías de la estructura de la fosa posterior

2.2.4. Embriopatías y fetopatías

2.3. Traumatismo perinatal

2.3.1. Traumatismos neurológicos perinatales
2.3.2. Encefalopatía hipóxico-isquémica

2.3.2.1. Concepto, clasificación y fisiopatología
2.3.2.2. Detección, manejo y pronóstico
2.3.2.3. Hemorragia intracraneal del recién nacido
2.3.2.4. Hemorragia de la matriz germinal-hemorragia intraventricular
2.3.2.5. Infarto hemorrágico periventricular
2.3.2.6. Hemorragia cerebelosa
2.3.2.7. Hemorragia supratentorial

2.4. Trastornos metabólicos neonatales con repercusión neurológica

2.4.1. Introducción
2.4.2. Cribado neonatal de los errores congénitos del metabolismo
2.4.3. Diagnóstico de metabolopatía en periodo neonatal
2.4.4. Metabolopatía neonatal con convulsiones
2.4.5. Metabolopatía neonatal con deterioro neurológico
2.4.6. Metabolopatía neonatal con hipotonía
2.4.7. Metabolopatía neonatal con dismorfias
2.4.8. Metabolopatía neonatal con cardiopatía
2.4.9. Metabolopatía neonatal con sintomatología hepática

2.5. Convulsiones neonatales

2.5.1. Introducción a las crisis neonatales
2.5.2. Etiología y fisiopatología
2.5.3. Definición y características de las crisis neonatales
2.5.4. Clasificación de las crisis neonatales
2.5.5. Manifestaciones clínicas
2.5.6. Diagnóstico de las crisis neonatales
2.5.7. Tratamiento de las crisis neonatales
2.5.8. Pronóstico de las crisis neonatales

2.6. Infecciones intracraneales neonatales
2.7. Recién nacido de alto riesgo neurológico

2.7.1. Concepto
2.7.2. Causas
2.7.3. Detección
2.7.4. Seguimiento

Módulo 3. Avances en trastornos motores centrales y periféricos

3.1. Parálisis cerebral

3.1.1. Concepto
3.1.2. Etiología y factores de riesgo

3.1.2.1. Factores prenatales

3.1.2.1.1. Factores perinatales
3.1.2.1.2. Factores postnatales

3.1.2. Formas clínicas

3.1.2.1. PCI espástica
3.1.2.2. Diplejía espástica
3.1.2.3. Hemiplejía espástica
3.1.2.4. Tetraplejía espástica
3.1.2.5. PCI discinética o atetósica
3.1.2.6. PCI atáxica

3.1.3. Trastornos comórbidos
3.1.4. Diagnóstico
3.1.5. Tratamiento

3.2. Enfermedades de motoneurona en la infancia

3.2.1. Formas generalizadas de las enfermedades de la motoneurona

3.2.1.1. Atrofia Muscular Espinal
3.2.1.2. Otras variantes de Atrofia Muscular Espinal

3.2.2. Formas focales de las enfermedades de la motoneurona en la infancia

3.3. Miastenia Gravis juvenil y otros trastornos de la unión neuromuscular

3.3.1. Miastenia Gravis juvenil en la infancia
3.3.2. Miastnia Gravis neonatal transitoria
3.3.3. Síndromes miasténicos congénitos
3.3.4. Botulismo en la infancia

3.4. Distrofias musculares en la infancia

3.4.1. Distrofias musculares en la infancia: distrofinopatías
3.4.2. Distrofias musculares en la infancia diferentes a las distrofinopatías

3.5. Trastornos miotónicos en la infancia

3.5.1. Miopatías congénitas en la infancia
3.5.2. Miopatías inflamatorias y metabólicas en la infancia

3.6. Neuropatías en la infancia

3.6.1. Neuropatías motoras
3.6.2. Neuropatías sensitivomotoras
3.6.3. Neuropatías sensitivas

Módulo 4. Actualización en errores congénitos del metabolismo

4.1. Introducción a los errores innatos del metabolismo

4.1.1. Introducción y concepto
4.1.2. Etiología y clasificación
4.1.3. Manifestaciones clínicas
4.1.4. Proceso diagnóstico general
4.1.5. Pautas generales de intervención

4.2. Enfermedades mitocondriales

4.2.1. Defectos de la fosforilación oxidativa
4.2.2. Defecto del ciclo de Krebs
4.2.3. Etiología y fisiopatología
4.2.4. Clasificación
4.2.5. Diagnóstico
4.2.6. Tratamiento

4.3. Defectos de la beta-oxidación de los ácidos grasos

4.3.1. Introducción a los trastornos de la beta-oxidación
4.3.2. Fisiopatología de los trastornos de la beta-oxidación
4.3.3. Clínica de los trastornos de la beta-oxidación
4.3.4. Diagnóstico de los trastornos de la beta-oxidación
4.3.5. Tratamiento de los trastornos de la beta-oxidación

4.4. Defectos de la gluconeogénesis

4.4.1. Etiología y fisiopatología
4.4.2. Clasificación
4.4.3. Diagnóstico
4.4.4. Tratamiento

4.5. Enfermedades peroxisomales

4.5.1. Enfermedad de Zellweger
4.5.2. Adrenoleucodistrofia ligada al X
4.5.3. Otras enfermedades peroxisomales

4.6. Defectos congénitos de la glicosilación

4.6.1. Etiología y fisiopatología
4.6.2. Clasificación
4.6.3. Diagnóstico
4.6.4. Tratamiento

4.7. ECM de los neurotransmisores

4.7.1. Introducción a las enfermedades del metabolismo de los neurotransmisores
4.7.2. Conceptos generales de las enfermedades del metabolismo de los neurotransmisores
4.7.3. Trastornos del metabolismo del GABA
4.7.4. Trastorno de las aminas biógenas
4.7.5. Enfermedad del sobresalto o hiperplexia hereditaria

4.8. Defectos cerebrales de la creatina

4.8.1. Etiología y fisiopatología
4.8.2. Clasificación
4.8.3. Diagnóstico
4.8.4. Tratamiento

4.9. Aminoacidopatías

4.9.1. Fenilcetonuria
4.9.2. Hiperfenilalaninemia
4.9.3. Déficit de tetrahidrobiopterina
4.9.4. Hiperglicinemia no cetósica
4.9.5. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
4.9.6. Homocistinuria
4.9.7. Tirosinemia tipo II

4.10. ECM de las purinas y pirimidinas

4.10.1. Etiología y fisiopatología
4.10.2. Clasificación
4.10.3. Diagnóstico
4.10.4. Tratamiento

4.11. Enfermedades lisosomales

4.11.1. Mucopolisacaridosis
4.11.2. Oligosacaridosis
4.11.3. Esfingolipidosis
4.11.4. Otras enfermedades lisosomales

4.12. Glucogenosis

4.12.1. Etiología y fisiopatología
4.12.2. Clasificación
4.12.3. Diagnóstico
4.12.4. Tratamiento

4.13. Acidemias orgánicas

4.13.1. Acidemia metilmalónica
4.13.2. Acidemia propiónica
4.13.3. Acidemia isovalérica
4.13.4. Aciduria glutárica tipo I
4.13.5. 3-metil crotonil gliciduria
4.13.6. Déficit de holocarboxilasa sintetasa
4.13.7. Déficit de biotinidasa
4.13.8. 3-metilglutaconil aciduria tipo I
4.13.9. 3-metilglutaconil aciduria tipo III
4.13.10. Aciduria D-2 hidroxiglutárica
4.13.11. Aciduria L-2 hidroxiglutárica
4.13.12. Aciduria 4 hidroxibutírica
4.13.13. Déficit de acetoacetil CoA-tiolasa

4.14. ECM de los carbohidratos

4.14.1. Etiología y fisiopatología
4.14.2. Clasificación
4.14.3. Diagnóstico
4.14.4. Tratamiento